بدون دیدگاه

آزمايش غربالگـري سه ماهه اول بارداري

آزمايش غربالگري سه ماهه اول بارداري يكي از اقدامات تخصصي جهت تشخيص پيش از تولد اختلالات كروموزومي است كه به وسيله آن مي‌توان سلامت جنين را از نظر بيماري‌هاي كروموزومي به ميزان قابل توجهي تضمين كرد. احتمال داشتن جنين مبتلا به نقص كروموزومي در همه حاملگي‌ها وجود دارد . پايه و اساس اين احتمال سن مادر است چرا كه با افزايش سن مادر احتمال بروز اختلالات كروموزومي بيشتر مي‌شود . در سالهاي گذشته مطالعات بسياري پيرامون اين موضوع انجام شده است تا با روشهاي غير تهاجمي بتوان احتمال ابتلاي جنين به نقايص كروموزومي را تعيين كرد . آزمايشات غربالگري قدم بزرگي در اين راستا برداشته‌اند و تلاش شده است به صورت آزمايش‌هاي روتين بارداري به كار گرفته شود.

سونوگرافي NT:
سونوگرافي NT و NB در هفته ۱۱-۱۴ بارداري انجام مي‌ شود. در اين سونوگرافي معيارهايي تعريف شده است كه عبارتند از:
CRL: اندازه طول جنين از فرق سر تا نشيمنگاه
اين اندازه در اين زمان بهترين معيار سن حاملگي مي‌باشد .
NT: ضخامت پشت گردن جنين
سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:
1- زنده بودن جنين را تأييد مى‏كند.
2- سن باردارى را تأييد مى‏كند.
3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏دهد.
4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏كند.
 
افزايش NT در ساير اختلالات
1- اختلالات قلبي و اختلالات شريان‌هاي بزرگ (از هر 33 جنيني كه NT آنها بين 2/2 تا 8/2 ميلي‌متر است، يك جنين به اختلالات قلبي – عروقي مبتلا است. زماني كه NT بيشتر از 5/3 ميلي‌متر باشد اين احتمال تا 1 به 16 افزايش مي‌يابد).
2- فتق ديافراگماتيك
3- نارسايي ريوي
4- ديسپلازي اسكلتي
5- عفونت‌هاي مادرزادي
6- طيف وسيعي از سندروم‌هاي ژنتيكي (به ويژه آنهايي كه سبب كاهش تحرك جنين مي‌شوند)
7- اختلالات متابوليكي و هماتولوژيك
8- دو درصد جنين‌هاي نرمال بدون داشتن هيچ‌گونه مشكل خاصي NT بالا دارند.
بنابراين NT بالا در 30% جنين‌هاي با كاريوتايپ (ساختار كروموزومي) نرمال ديده مي‌شود.
شيوع افزايش NT در اختلالات كروموزومي به شرح ذيل است:
1- سندروم داون: 50%
2- تريزومي 18و 13: 25%
3- سندروم ترنر: 10%
4- تريپلوئيدي: 5%
5- ساير اختلالات: 10%
اين اندازه يكي از ماركرهاي نقايص كروموزومي به ويژه سندروم داون، تريزومي ۱۸، تريزومي ۱۳ و سندروم ترنر مي‌باشد .

تيغه استخوان بينيNB:
در اين زمان از بارداري روئيت و عدم روئيت تيغه استخوان بيني اهميت دارد . در صورتي كه ديده نشود نشانه‌اي است كه به نفع سندروم داون مي‌باشد .

آزمايش خون غربالگري سه ماهه اول:
نمونه‌اي از خون مادر در بازه زماني سونوي NT (معمولا بعد از انجام سونوگرافي ) گرفته شده و در آزمايشگاه تحت عنوان آزمايش دبل ماركرميزان دو فاكتور PAAP-A و Free-BhcG در خون مادر سنجيده مي‌شود .
سپس با بكارگيري نرم افزار‌هاي مخصوص از اطلاعات به دست آمده از آزمايش خون و سونوگرافي NT و NB در كنار ساير فاكتورها عددي استخراج مي‌شود كه معادل احتمال بروز اختلالات كروموزومي (سندروم داون، تريزومي ۱۸ و ۱۳ ) در جنين است.
سن و وزن مادر، سابقه داشتن نوزاد مبتلا به سندروم داون، مصرف سيگار، استفاده از روش‌هاي كمك باروري به صورت IVF و ديابتي بودن مادر مشروط به مصرف انسولين معيارهايي هستند كه در تعيين اين احتمال نقش دارند.

تفسير آزمايش غربالگري سه ماهه اول بارداري:
اكنون اين سوال مطرح مي‌گردد كه چه جوابي نرمال و چه جوابي غير نرمال تلقي مي‌شود؟
چه زماني نتايج آزمايشات غربالگري نگران كننده‌اند؟ ! منظور از جواب آزمايش غربالگري چيست؟
در ابتدا يادآوري مي‌كنيم كه هدف از انجام آزمايشات غربالگري سه ماهه اول بارداري جدا كردن جنين‌هاي پرخطر از نظر اختلالات كروموزومي از گروه كم خطر است. لذا بديهي است كه نتايج حاصله هيچ‌گاه قطعي نمي‌باشند و تنها به منزله نياز به بررسي بيشتر است.
در آزمايشات غربالگري، احتمال بروز سندروم داون (تريزومي ۲۱) ، تريزومي ۱۸ و تريزومي ۱۳ تعيين مي‌گردد. اين احتمال به صورت عددي مطرح مي‌شود كه می‌تواند از تك رقمي تا ۵ رقمي باشد. به‌عنوان مثال زماني كه مي‌گوييم ريسك خانمي ۸۰ مي‌باشد بدين معنا است كه از هر ۸۰ خانم بارداري كه شرايط مشابه دارند تنها جنين يك نفر مبتلا به اختلالات كروموزومي است .
بديهي است كه هر چه اين عدد كوچكتر باشد شانس احتمال ابتلاي جنين بيشتر است و بالعكس هر چه بزرگتر باشد احتمال كاهش مي‌يابد .
به طور كلي با توجه به عدد به دست آمده، نتيجه آزمايش غربالگري را مي‌توان اين چنين تفسير كرد.
محدوده پرخطر سندروم داون: ريسك ۲۵۰ به پايين
محدوده پرخطر تريزومي ۱۸ و ۱۳: ريسك ۱۰۰ به پايين
محدوده با خطر متوسط سندروم داون: ريسك ۲۵۰ الي ۱۰۰۰
محدوده كم خطر سندروم داون: ريسك ۱۰۰۰ با بالا
با توجه به اهميت دوران بارداري پيشنهاد مي‌شود آزمايش غربالگري بارداري را در مراكز تخصصي اين حيطه انجام داده و به محض دريافت جواب به پزشك متخصص مراجعه كنيد.

پس از غربالگرى سه ماهة اول
نتـايــج غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است اما به زنانى كه ريسك سندروم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.
صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخيصى
تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين آزمايش حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمى‏گردد زيــرا احتمال سقـط جـنــين را بالا مى‏بـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تست‏هاى تـشخيصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.
 
مزاياى غربالگرى سه ماهة اول
1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.
2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.
 
محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول
1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به‌عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.
2- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.
3- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين آزمايش قابل انجام نيست و بايد با آزمايش كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.
 
اختلالات كروموزومى
اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادي و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. اين اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندروم داون كه تريزومى 21 نيز ناميده مي‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندروم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندروم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.
 
اختلالات هنگام تولد
اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.
 انجــام ســونوگــرافـى در فاصلة هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.

You might also like
بارداری, سلامتی

More Similar Posts

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست