بدون دیدگاه

آزمایش‌های غربالگری نوزاد

غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آن‌ها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند، از افراد سالم شناسایی کرد.
باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود.
امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند. بیماری‌های متابولیک ارثی و اختلالات غدد درون‌ریز معمولاً در زمان تولد علائم بالینی خاصی ندارند و تشخیص قطعی آن‌ها فقط با انجام آزمایش‌های غربالگری میسر می‌گردد.
جهت انجام این آزمایش، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل 24 تا 48 ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روی فیلتر‌های خاص گرفته می‌شود و با همین چند قطره خون می‌توان حدود 20 تا 45 نوع از بیماری‌های متابولیک را تشخیص داد. در اغلب کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می‌شود. به زبان ساده آنزیم‌ها مولکول‌هایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می‌کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده‌اند که پیشگیری از این بیماری‌ها به مراتب از درمان آن‌ها کم‌ هزینه‌تر می‌باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاری از ایالت‌های آمریکا و کشورهای اروپایی، انجام این تست غربالگری بر روی نوزادان اجباری است.

بهترین زمان انجام این آزمایش چه زمانی است؟
بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیردادن (48 تا 72ساعت بعد از تولد) می‌باشد تا بتوان از بروز علائم جدی و جبران‌ناپذیر آن جلوگیری کرد.
اگر شما نتوانستید این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهید، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند شما می‌تواند مفید باشد؟
جواب این سوال هم آری است. زیرا بعضی از بیماری‌های متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکند. بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دوسالگی می‌تواند برای کودک شما
مفید باشد.
تفاوت آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک TMS با آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می‌شود چیست؟
45 بیماری شامل: اختلالات متابولیک نوزادان (اختلالات سیکل اوره، اختلالات اسیدهای آمینه، اختلالات اسیدهای چرب، اختلالات اسیدهای ارگانیک، کم‌کاری مادرزادی تیروئید، گالاکتوزومیا، فاویسم، پرکاری مادرزادی غده آدرنال، کمبود آنزیم بیوتینیداز) می‌باشد. در آزمایش TMS حدود 45 نوع بیماری به صورت همزمان قابل تشخیص است. در صورتی که در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می‌شود فقط 3 نوع بیماری بررسی می‌گردد.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه‌ی مورد نظر با ماده‌ی ضدعفونی‌کننده‌ی مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه‌ی پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد، این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره‌ی پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تایید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
درمان:
درمان ممکن است شامل؛ داروهای خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می‌تواند نجات‌بخش نوزاد دلبند شما باشد.
تحقیقات نشان می‌دهد حدود 5 درصد از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماری‌های متابولیک می‌باشد که تشخیص داده نشده‌اند.
بسیاری از خانواده‌هایی که نوزادان خود را به خاطر ابتلا به بیماری‌های متابولیک از دست می‌دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانی‌های ذهنی و جسمی می‌شود، وقتی متوجه می‌شوند با آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک می‌توانستند از بروز این مشکلات جلوگیری کنند، می‌گویند: «ای کاش قبلاً می دانستیم» و این خانواده‌ها شما را تشویق خواهند کرد که حتماً تست غربالگری نوزادان را برای نوزادتان انجام دهید.

1- سیزده نوع اختلالات اسیدهای آمینه: اسیدآمینه واحدهای تشکیل‌دهنده ساختمان پروتئین‌ها بوده و کارهای متنوعی را در بدن انجام می‌دهند. بعلاوه بعد از اوره دومین جزء مهم ترکیبات نیتروژن‌دار غیر پروتئینی پلاسما محسوب می‌شوند. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود. به همین دلیل شیوع این بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است. بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی ناشی از افزایش اسیدهای آمینه در خون هستند.
معمولاً اختلال ارثی یک اسیدآمینه، مستقیماً به فقدان یک آنزیم دخیل در متابولیسم یک یا چند اسیدآمینه مربوط می‌شود. به طوری که پروسه تخریب آن دچار مشکل شده و در نتیجه غلظت پلاسمایی این اسیدآمینه و میزان دفع ادراری آن‌ها بسیار بالا می‌رود.
گاهی این اختلالات ناشی از ناتوانی بدن در انتقال این اسید‌های آمینه به داخل سلول‌ها می‌باشند. در این موارد غلظت‌ اسیدهای آمینه به طور مشخص 3 تا 4 برابر حد طبیعی است، اما ممکن است تا میزان 10 برابر طبیعی نیز افزایش یابد.
علت: نقص در هریک از آنزیم‌های مربوط به متابولیسم اسیدهای آمینه ممکن است منجر به تولید محصولات زائدی چون آمونیاک گردد و می‌توانند منجر به مشکلات تهدیدکننده حیات شوند. درمان این بیماری‌ها شامل رژیم غذایی مخصوص است. شیوع کلی این بیماری‌ها حدود 1 در 12000 نوزاد است.
اختلالات اسیدهای آمینه شامل: فنیل کتونوری، بیماری ادرار شربت افرا، تیروزینمی نوع یک، تیروزینمی نوع دو، تیروزینمی نوع سه، هموسیستینوری و غیره .

2 – اختلالات اسیدهای ارگانیک: گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص یا کمبود آنزیم‌های موثر در چرخه اوره بروز می‌کنند.
تمام بیماری‌های مذکور به صورت اتوزومال مغلوب به ارث (به غیر از بیماری OTC که ژن آن بر روی کروموزوم X قرار دارد) می‌رسد، یعنی برای بروز بیماری یک کپی از ژن معیوب از هر والد مورد نیاز است و این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود.
افراد مبتلا به این بیماری‌ها برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه‌اند. شیوع تخمینی این بیماری حدود 1 به 8000 است. زیرا بسیاری از موارد این بیماری غیرقابل تشخیص مانده و حتی ممکن است نوزاد فوت نماید بدون آن‌که تشخیص قطعی برایش پیدا شده باشد.
به طور مثال گفته می‌شود که عامل 20-5 درصد سندروم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) ناشی از اختلالات متابولیسم نوزادان، به ویژه اختلالات چرخه اوره می‌باشد.
بعضی از بچه‌هایی که طیف‌های مختلف اوتیسم و یا اختلالات رفتاری (مثل بیش‌فعالی همراه با جیغ و فریاد، آسیب زدن به خود، هذیان‌گویی) از خود نشان می‌دهند در واقع ممکن است جزو موارد تشخیص داده نشده اختلالات سیکل اوره باشند.
اختلالات اسیدهای ارگانیک شامل: ایزو والریک اسیدمی – گلوتاریک اسیدمیا نوع یک و غیره .

3- اختلالات اسیدهای چرب: نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری‌ها، گروه عمده‌ای از بیماری‌های نورومتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می‌شوند. حداقل 13 بیماری مربوط به اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب شناسایی شده است که علت آنها کمبود یک آنزیم یا فاکتور ترانسپورتر می‌باشد که سن شروع بیماری و شدت حملات در هر بیماری با هم متفاوت می‌باشد. هرکدام از اختلالات به وسیله نقص در یک آنزیم خاص ایجاد می‌شوند. بدون این آنزیم‌ها بدن نمی‌تواند از انرژی چربی‌ها استفاده نماید. بدون این انرژی بدن دچار ضعف می‌شود و می‌توانند منجر به آسیب‌های مغزی و مشکلات تهدیدکننده حیات گردند.
شیوع: 1 در هر 12000 نوزاد متولد شده

4- اختلالات اسیدهای چرب شامل: انواع نقص‌ها در متابولیسم کارنیتن

5- نقص بیوتینیداز: فقدان یک آنزیم که منجر به فقدان ویتامین H (بیوتین) می‌گردد که می‌تواند منجر به مشکلات تهدیدکننده زندگی گردد، درمان آن دریافت ویتامین H (بیوتین) است.
شیوع : 1 در هر 50000 نوزاد

6- بزرگی و پرکاری غده فوق کلیوی: علت آن فقدان آنزیمی در غده آدرنال است. می‌تواند منجر به مشکلات تهدیدکننده زندگی گردد. درمان آن شامل داروهای استروئیدی است.
شیوع: 1 در هر 20000 نوزاد

7- فیبروزکیستیک (Cystic Fibrosis): علت آن ترشح غیرطبیعی در ریه، پانکراس و سایر بخش‌های بدن می‌باشد. می‌تواند منجر به رشد ضعیف، عفونت‌های سینه و کوتاه شدن زندگی گردد. درمان شامل درمان دارویی و فیزیوتراپی برای سالم نگه داشتن ریه‌ها می‌باشد.
شیوع: 1 در هر 3000 نوزاد

8- گالاکتوزمیا: یک نقص آنزیمی که در جذب طبیعی قند شیر اختلال ایجاد می‌کند و باعث این بیماری می‌شود. می‌تواند منجر به یرقان، آب مروارید و بیماری‌های تهدیدکننده حیات گردد. درمان آن، رژیم شیر بدون لاکتوز و غذاهایی که در آنها از قند شیر (لاکتوز) استفاده نشده است، می‌باشد.
شیوع: 1 در هر 12 هزار نوزاد

9- هایپوتیروئیدیسم: علت آن، عدم وجود هورمون تیروئید به میزان کافی است. می‌تواند منجر به کندی رشد جسمی و مغزی گردد. درمان آن نیز دریافت هورمون تیروئیدی می‌باشد.
شیوع: 1 در هر 4500 نوزاد

10- نقـــص گلوکز 6-فسفــات دهیدروژناز 1

11-هموگلوبینمیا: کم‌‌خونی‌های ارثی شامل: تالاسمی آلفا، بتا و هموگلوبین S،D ،E ،O ،C

You might also like
بارداری

More Similar Posts

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست